Condição genética rara faz homem ter diarreia há 33 anos

Médicos americanos relataram, na revista científica New England Journal of Medicine, o caso de um paciente de 33 anos que sofria com diarreia severa desde os dois meses de idade. O homem nunca tinha conseguido ser diagnosticado corretamente até ser atendido pelos médicos do Massachusetts General Hospital, em Boston, nos Estados Unidos.

Desde criança, por conta do problema, o paciente vivia em uma dieta restrita, sem laticínios, soja, glúten, ovos, castanhas, peixes ou frutos do mar. Ainda assim, ele foi hospitalizado mais de oito vezes por conta da diarreia.

O homem também teve dificuldade de crescimento na infância por conta dos remédios que tomava para lidar com o problema — ele tomava drogas que suprimiam o sistema imunológico e, ao tentar diminuir a dose, a diarreia voltava. O paciente fez parte de diversos estudos clínicos com diferentes medicamentos até os 13 anos, mas o problema continuava.

Segundo o Metrópoles, os remédios que tratavam reações alérgicas (uma das possíveis causas da diarreia) também o deixavam mais predisposto a doenças respiratórias. O homem tinha ainda rosácea e pressão alta, além de eczemas ocasionais que indicavam alta atividade do sistema imunológico.

Os médicos também identificaram que a diarreia tinha alto impacto na qualidade de vida do paciente, que vivia isolado e estressado.

Diarreia diagnosticada
Só quando o paciente foi admitido no hospital em mais um episódio grave de diarreia, que o diagnóstico foi finalmente definido. Depois de passar por uma série de exames, os médicos descobriram que ele tem uma desordem imune, poliendocrinopatia (deficiência de várias glândulas endócrinas) e enteropatia (doença do intestino que causa má absorção de água e nutrientes).

As condições, juntas, são conhecidas como síndrome IPEX, uma doença autoimune rara causada quando o sistema imunológico ataca o intestino. O paciente passou por um transplante de medula óssea e está sem diarreia há oito meses.